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Coordenadora:

Dr.ª Catarina Guimarães

O défice de alfa-1 antitripsina é uma das mais comuns alterações genéticas hereditárias graves. Apesar de ser considerada rara, esta alteração permanece subdiagnosticada ainda que a sua associação à doença pulmonar obstrutiva crónica, à cirrose hepática e outras formas raras de manifestação seja indiscutível. Em Portugal ainda não existem dados consistentes de prevalência da doença e é primordial alertar os cuidados de saúde primários e outros profissionais de saúde para este défice genético.
Assim, o nosso projecto visa:
- A sensibilização para o diagnóstico do défice de alfa-1 antitripsina de todos os profissionais de saúde com elaboração de artigos de discussão, cursos e-Learning, livros e papers de fácil consulta;
- O registo nacional online integrado no registo europeu para uma melhor caracterização da prevalência do défice de alfa 1 antitripsina;
- A presença no Congresso Nacional de Pneumologia e Reunião Anual do Grupo de Interesse com discussão de temas de iminente interesse. A realização de reuniões e workshops para partilha de conhecimentos e discussão de casos práticos;
- Difundir a elaboração do Cartão da Pessoa com Doenças Raras (CPDR) para permitir que os doentes usufruam dos seus direitos.


Esperamos que estas iniciativas assim como outras que irão surgir sejam enriquecedoras para a nossa prática clínica e melhore a sensibilidade para a doença.

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