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40.º Congresso de Pneumologia

No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala a 29 de fevereiro, o Grupo de Estudos de Défice de Alfa-1 Antitripsina da Sociedade Portuguesa de Pneumologia vai promover, no dia 2 de março, no Aveiro Business Center e em formato online, uma reunião dirigida aos portadores desta doença.

“Este encontro proporcionará uma interação entre a pessoa com Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) e o profissional de saúde, permitindo o esclarecimento de dúvidas, entender os desafios do dia-a-dia do doente e dos seus familiares e unir esforços para que, juntos, consigamos diminuir o subdiagnóstico e promover os melhores cuidados de saúde”, refere a Dr.ª Raquel Marçôa, da Sociedade Portuguesa de Pneumologia e uma das moderadoras da sessão.

A médica pneumologista esclarece que “apesar de considerada uma doença rara, a DAAT é uma das condições genéticas mais prevalentes, encontrando-se subdiagnosticada. A prevalência na sua forma grave na Europa é de cerca de 1/2000-4000 pessoas. Por si só, a DAAT não é uma doença, mas uma  predisposição para o desenvolvimento de doença, sobretudo pulmonar e hepática. O risco de doença depende da interação entre o genótipo e o ambiente e aumenta com a exposição a fatores de risco, como o tabagismo, no caso de doença pulmonar”.

Quanto ao diagnóstico, é simples, iniciando-se pela determinação dos níveis de alfa-1 antitripsina no sangue, “no entanto, além de ser uma condição subdiagnosticada, verifica-se um atraso no diagnóstico em cerca de oito anos em relação ao aparecimento de sintomas”, elucida a Dr.ª Raquel Marçôa, reforçando ainda que “um diagnóstico precoce é fundamental pois leva a atitudes preventivas e alterações no estilo de vida, que diminuem a progressão da doença”.

A DAAT e as suas manifestações, o risco de doença de acordo com o genótipo e fatores ambientais, o tratamento – incluindo a terapêutica de substituição de alfa-1 antitripsina  e perspetivas futuras – e os dados do EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration) são alguns dos temas incluídos no programa desta reunião.

A acompanhar a médica pneumologista na moderação da sessão estará a Dr.ª Catarina Silva, da Associação Alfa-1 de Portugal. Raquel Marçôa reforça a importância desta articulação com as associações de doentes pois estas “têm um impacto importantíssimo na sociedade, ajudando as pessoas a lidarem com a sua doença, dando informação e desempenhando um papel relevante a nível das políticas de saúde. Elas contribuem para o aumento da consciencialização e, consequentemente, para um maior diagnóstico”.

As inscrições para a assistência presencial podem ser feitas para o e-mail geral@sppneumologia.pt e para o evento online através deste link.

 

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